Resumo Introdução: a síndrome de Bartter inclui um grupo heterogéneo de tubulopatias hereditárias perdedoras de sal. Existem duas formas de apresentação clínica: clássica e neonatal, a forma mais grave. Os tipo I e II representam a maioria dos casos neonatais. Os tipos III e V são geralmente menos graves. Caracteristicamente, a síndrome de Bartter tipo IV é uma nefropatia perdedora de sal com sintomas neonatais ligeiros a graves, com um aspeto especí- fico - surdez neurossensorial. A síndrome de Bartter tipo IV é o tipo menos comum das formas recessivas da doença. Descrição: relatamos o primeiro caso de uma criança portuguesa, com surdez neurossensorial, poliúria, polidipsia e restrição de crescimento, nascida prematuramente devido a polihidrâmnios grave, homozigótica para a mutação G47R do gene BSND, responsável pela síndrome de Bartter tipo IV. Discussão: são raros os casos publicados sobre síndrome de Bartter tipo IV atribuída a esta mutação, e a maioria referem-se a diagnósticos mais tardios, com manifestações clínicas ligeiras. A fraca correlação fenótipo-genótipo combinada com a raridade desta síndrome tornam o diagnóstico pré-natal desafiante. Perante um caso de polihidrâmnios grave em um feto sem malformações aparentes, cariótipo normal e após exclusão de patologia materna, as doenças autossómicas recessivas, incluindo as tubulopatias, devem ser sempre consideradas.

Abstract Introduction: Bartter’s syndrome comprises a heterogeneous group of inherited salt-losing tubulopathies. There are two forms of clinical presentation: classical and neonatal, the most severe type. Types I and II account for most of the neonatal cases. Types III and V are usually less severe. Characteristically Bartter’s syndrome type IV is a saltlosing nephropathy with mild to severe neonatal symptoms, with a specific feature - sensorineural deafness. Bartter’s syndrome type IV is the least common of all recessive types of the disease. Description: the first reported case of a Portuguese child with neurosensorial deafness, polyuria, polydipsia and failure to thrive, born prematurely due to severe polyhydramnios, with the G47R mutation in the BSND gene that causes Bartter’s syndrome type IV. Discussion: there are few published cases of BS type IV due to this mutation and those reported mostly have moderate clinical manifestations which begin later in life. The poor phenotype-genotype relationship combined with the rarity of this syndrome usually precludes an antenatal diagnosis. In the presence of a severe polyhydramnios case, with no fetal malformation detected, normal karyotype and after maternal disease exclusion, autosomal recessive diseases, including tubulopathies, should always be suspected.

A artrogripose múltipla congénita é um grupo clinica e etiologicamente heterogéneo de doenças, caracterizado pela presença de contraturas envolvendo pelo menos duas áreas corporais distintas. Tem uma incidência de 1 em cada 3000-5000 recém-nascidos. É reportado um caso clínico de artrogripose unifetal em gravidez gemelar monocoriónica biamniótica espontânea. O diagnóstico foi estabelecido após ecografia morfológica, tendo a gravidez decorrido sem outras intercorrências. Após parto por cesariana, confirmou-se o diagnóstico de amioplasia envolvendo os quatro membros. O recém-nascido encontra-se atualmente em processo de reabilitação motora. Está documentado o aumento da incidência de artrogripose unifetal na gravidez gemelar monocoriónica, que parece relacionar-se com alterações vasculares na gravidez inicial. Em situações de amioplasia, é de prever a manutenção de algum grau de dependência e incapacidade motora, mesmo com reabilitação pós-natal.

Arthrogryposis multiplex congenita is a clinically and etiologically heterogeneous group of diseases characterized by presence of contractures involving at least two different body areas. It is observed in one in every 3000-5000 live births. A case of singleton arthrogryposis in a spontaneous monochorionic diamniotic twin pregnancy is reported. Diagnosis was established after morphological ultrasound. There were no further complications during pregnancy. After cesarean delivery, diagnosis of amyoplasia involving the four limbs was confirmed. Newborn is currently undergoing motor rehabilitation. The higher risk of singleton arthrogryposis in monochorionic twin pregnancies is documented and appears to be related with vascular changes early in the course of pregnancy. In amyoplasia, some degree of disability and dependency is expected, even with postnatal rehabilitation.

Resumo O citomegalovírus (CMV) é a infeção viral congénita que mais comumente causa deficiência auditiva, visual e psicomotora. A preexistência de imunidade materna reduz substancialmente, mas não elimina, o risco de infeção e afetação fetal. Trata-se de um caso de infeção materna não primária por CMV durante a gravidez, com transmissão vertical, resultando em afetação fetal severa. As análises preconcepção indicavam infecção passada por CMV. A gravidez decorreu sem intercorrências até a ecografia efetuada na 20ª semana, que revelou alterações cerebrais: córtex cerebral fino e hiperecogénico com ventrículos laterais proeminentes, hiperecogenecidades periventriculares bilaterais, hipoplasia do vérmis cerebeloso e ausência de corpo caloso. A ressonância magnética sugeriu que estes achados eram mais favoráveis a uma infeção congénita do que com uma malformação cerebral primária. O cariótipo fetal era normal. O título de anticorpos IgG para CMV havia triplicado desde a dosagem do primeiro trimestre. O PCR para o DNA do CMV no líquido amniótico foi negativo. A gravidez foi interrompida na 23ª semana. Os achados neuropatológicos na autópsia mostraram lesões cerebrais severas associadas a infeção por CMV.

Abstract Cytomegalovirus (CMV) is the most common congenital viral infection, causing hearing, visual and psychomotor impairment. Preexisting maternal CMV immunity substantially reduces, but not eliminates, the risk of fetal infection and affectation. This article is about a case of nonprimary maternal CMV infection during pregnancy, with vertical transmission, resulting in severe fetal affectation. Preconceptional analysis indicated maternal CMV past infection. Pregnancy progressed uneventfully until the 20th week ultrasound (US), which revealed cerebral abnormalities: thin and hyperechogenic cerebral cortex with prominent lateral ventricles, bilateral periventricular hyperechogenicities, cerebellar vermis hypoplasia and absent corpus callosum. The MRI suggested these findings were compatible with congenital infection rather than primary brain malformation. The fetal karyotype was normal. The title of CMV's IgG antibodies almost tripled. Since the first semester,analysisof the polymerasechainreaction(PCR)forCMVDNAintheamniotic fluid was negative. The pregnancy was terminatedat 23weeks. Neuropathologicalfindings at autopsy showed severe brain lesions associated with CMV infection.

Introdução: As malformações vasculares linfáticas são entidades raras que afetam os vasos linfáticos. Os autores relatam um caso clínico de uma malformação linfática abdomino-pélvica. Caso Clínico: 28 anos, Gesta 2, Para 1. Encaminhada à Unidade de Diagnóstico Pré-Natal, às 20 semanas, por imagem ecográfica sugestiva de malformação linfática abdomino-pélvica, confirmada por ressonância magnética fetal. Estudo citogenético fetal normal. Consulta de Cirurgia Pediátrica para informar o casal do prognóstico. Cesariana eletiva às 38 semanas. Observação do recém-nascido confirmou o diagnóstico pré-natal. A criança foi submetida, aos 18 meses, a escleroterapia intralesional. Aos 4 anos, foi efetuada exérese cirúrgica da lesão por desenvolvimento de sintomas. Apresentou sempre desenvolvimento e crescimento normais. Discussão/Conclusões: O diagnóstico pré-natal é ecográfico; a ressonância magnética fetal permite confirmar o diagnóstico e define com maior rigor a extensão das lesões. Deve manter-se vigilância clínica e ecográfica, para deteção de sinais de descompensação ou hidrópsia e de compressão das estruturas adjacentes.

Introduction: Vascular lymphatic malformations are rare entities that affect lymphatic vessels. The authors report a case of abdominopelvic lymphatic malformation. Case Report: 28 years-old, Gestation 2, Birth 1. Referred to Prenatal Diagnosis Center at the 20th week of gestation by ultrasound suggestive of abdominopelvic lymphatic malformation, confirmed by fetal magnetic resonance imaging. Fetal cytogenetic study was normal. Couple being aware of prognosis after discussion with Pediatric Surgery. Cesarean section at 38th week. Prenatal diagnosis was confirmed by newborn´s examination. At 18 months, the child underwent intralesional sclerotherapy. At 4 years, surgical excision of the lesion was performed because of symptomatic development. Always showed normal development and growth. Discussion/Conclusion: Prenatal diagnosis is sonographic; fetal magnetic resonance imaging confirms the diagnosis and defines more precisely the extent of the lesions. Clinical and sonographic vigilance should be maintained in order to detect decompensation or hydroptic signs and compression of adjacent structures.

Fetal micrognathia is a rare ocurrence in which there is a small mandible and a receding chin. It can be seen in the sagital view of the face during an obstetric ultrasound and it may be associated with adverse environmental factors, multiple genetic syndromes and with chromosomal abnormalities. The overall prognosis seems to be poor. We present a case of isolated fetal micrognathia, which has been suspected in the first trimester ultrasound and ended in termination of pregnancy.

OBJETIVO: Avaliar a artéria subclávia direita durante a ecografia do primeiro trimestre, descrever a técnica para a sua avaliação e, em caso de identificação de artéria subclávia direita aberrante (ARSA), determinar sua associação com alterações cromossómicas e/ou malformações cardíacas e sua orientação. MÉTODOS: Estudo prospectivo que consistiu na avaliação da artéria subclávia direita no primeiro trimestre (comprimento crânio caudal entre 45 e 84 milímetros), em todas as gestações únicas, consecutivas, por um único examinador, ecógrafo Voluson E8 (GE Healthcare, Zipf, Áustria) com sonda transabdominal RAB 4-8-D, 2 a 8 MHz, por um período não superior a 2 minutos, numa população geral de baixo risco. Com a ajuda do power/color Doppler, a artéria subclávia direita foi classificada como normal ou aberrante. Foi utilizada análise de regressão estatística (IBM SPSS Statistics for Windows, versão 20.0) para estudar o grau de associação entre a falha na avaliação/classificação da artéria subclávia direita e o comprimento crânio-caudal fetal e o índice de massa corporal materno. RESULTADOS: A mediana da idade materna foi de 30 anos (variando entre 17 e 43 anos) e a mediana do tempo de gestação no momento da avaliação da artéria subclávia direita foi de 12 semanas de gestação (variando entre 11 e 13 semanas de gestação). A avaliação da artéria subclávia direita foi possível em 138/176 (78,4%) dos casos. ARSA foi diagnosticada em um único caso (0,7%). Esse feto com ARSA também apresentou um foco hiperecogênico no ventrículo cardíaco esquerdo. Foi realizada ecocardiografia fetal às 16 semanas de gestação, que confirmou o diagnóstico de ARSA e foco hiperecogênico. A amniocentese revelou cariótipo normal, 46, XX. CONCLUSÃO: É possível fazer o diagnóstico de ARSA na ecografia do primeiro trimestre. O nosso único caso de ARSA apresentou um cariótipo normal sem malformações cardíacas associadas.

PURPOSE: To determine the feasibility of evaluation of the right subclavian artery during the first trimester ultrasound scan, as well as to describe the technique for its evaluation and, in case of aberrant right subclavian artery (ARSA) identification, to determine its association with chromosomal abnormalities and/or cardiac malformations and its management. METHODS: A prospective study for evaluation of the right subclavian artery during the first trimester ultrasound scan (crown-to-rump length between 45 and 84 mm), in all consecutive single pregnancies, by a single examiner, using a Voluson E8 system (GE Healthcare, Zipf, Austria) with a 2 to 8 MHz RAB 4-8-D transabdominal probe, within a short period of time (less than 2 minutes), in a general low risk population. Color and/or power Doppler flow mapping was used to classify the right subclavian artery as normal or aberrant. Regression analysis with the IBM SPSS Statistics software for Windows, version 20.0 was used to determine the significance of the association between failure to examine/classify the right subclavian artery and both fetal crown-rump length and maternal body mass index. RESULTS : Median maternal age was 30 years (range: 17-43 years) and median gestational age at the time of evaluation of the right subclavian artery was 12 weeks (range: 11-13 weeks). The evaluation of the right subclavian artery was successful in 138/176 (78.4%) of the cases. ARSA was diagnosed in a single case (0.7%). This fetus with ARSA also presented a hyperechogenic focus on the left cardiac ventricle. Fetal echocardiography at 16 weeks of gestation was performed and confirmed ARSA and the hyperechogenic focus. Amniocentesis revealed a normal 46, XX karyotype. CONCLUSION: ARSA can be identified during a routine first trimester ultrasound scan. Our single ARSA case had a normal karyotype and no associated cardiac malformations.

Introdução: Os autores descrevem um caso de transfusão feto materna (TFM) significativa com repercussão fetal, após ablação de anastomoses vasculares placentares, por síndrome de transfusão feto fetal (STFF). Caso Clínico: 31 anos, saudável, primigesta, gravidez espontânea gemelar, monocoriónica biamniótica. A ecografia do 1º trimestre, efetuada às 12 semanas, mostrava concordância dos valores do comprimento crânio caudal (CCC), mas discordância dos valores da medida da translucência da nuca (TN). O rastreio combinado do 1º trimestre foi negativo. Às 16 semanas foi diagnosticado um STFF - estadio II/III de Quintero. A amniocentese revelou um cariótipo normal 46, XY no feto dador e um cariótipo anormal 47, XYY no feto receptor. Às 17 semanas foi efetuada ablação laser das anastomoses vasculares placentares, tendo ocorrido a morte do feto dador às 18 semanas. Às 22 semanas foi diagnosticada anemia fetal, por TFM, confirmada por citometria de fluxo. Às 26 semanas foi constatada dilatação de ansa intestinal - suspeita de atrésia intestinal. Parto por cesariana às 37 semanas. RN: sexo masculino, 2660g, Índice de Apgar 5/8/10. Confirmada atrésia ileal tipo II e efetuada enterectomia segmentar. Evolução clínica favorável. Conclusão: Trata-se de um caso de transfusão feto-fetal seguido de transfusão feto-materna, com atrésia intestinal em provável relação com anemia fetal, em feto com cromossomopatia.

Introduction: The authors describe a case of fetomaternal haemorrhage (FMH) with significant fetal repercussions, after laser ablation of vascular connections in the shared placentae in a twin twin transfusion syndrome (TTTS). Clinical case: 31 years old, healthy, first gestation, spontaneous, monochorionic diamniotic twin pregnancy. The 1st trimester ultrasound at 12 weeks gestation showed concordance of crown rump length (CRL) values, but discordance of the nuchal translucency (NT) measurements. The first-trimester screening for trisomies 21, 18 and 13 by ultrasound and biochemical testing, was negative. A TTTS was diagnosed at 16 weeks - stage II / III of Quintero. Amniocentesis revealed a normal male karyotype 46, XY of the donor fetus and a chromossomopathy 47, XYY of the receptor fetus. At 17 weeks, laser ablation of placenta vascular anastomosis was performed, occurring the death of the donor fetus at 18 weeks. At 22 weeks, fetal anemia by fetomaternal transfusion (FMT), confirmed by flow cytometry, was diagnosed. By 26 weeks, a dilated bowel loop was noticed - suspicion of intestinal atresia. Birth by cesarean at 37 weeks. New born: male, 2660g, Apgar index 5/8/10. Ileal atresia type II was confirmed and segmental bowel resection was performed. Favourable posterior outcome. Conclusion: This is a case of twin-twin transfusion syndrome, followed by fetomaternal transfusion with intestinal atresia, in probable association with fetal anaemia in a fetus with a chromosomopathy.

Introdução: A presença de artéria umbilical única (AUU) é um marcador ecográfico associado a malformações, aneuploidias, parto pré-termo e restrição de crescimento intra-uterino e/ou baixo peso ao nascimento. Este estudo tem como objetivo determinar a incidência de AUU numa população selecionada e verificar qual o significado clínico deste marcador ecográfico. Material e métodos: Análise retrospetiva, durante um período de 36 meses, dos casos de interrupção médica da gravidez, acima das 16 semanas, com diagnóstico pré-natal de AUU; casos de recém-nascidos com diagnóstico pré-natal de AUU ou após o parto, através do exame da placenta. Resultados: Foram identificados 39 casos de AUU durante o período de estudo. A incidência de AUU nos recém-nascidos e nos casos de interrupção médica da gravidez foi de 0,32% e 12,9%, respetivamente. A taxa de deteção pré-natal foi de 77%. Este achado ecográfico ocorreu isoladamente em 27 casos de recém-nascidos (90%). Nos recém-nascidos com AUU e outras malformações associadas (13,3%), foram identificadas malformações do sistema urinário em três casos (75%) e malformação esquelética associada a malformação esofágica em um caso (25%). Ocorreu parto pré-termo em sete casos (23,3%) e peso ao nascimento abaixo do percentil 10 em quatro casos (13,3%). Discussão e conclusão: A deteção pré-natal de AUU deve alertar o ecografista e o clínico para o fato do feto necessitar de uma avaliação ecográfica detalhada a fim de excluir outras anomalias. O crescimento fetal e o risco de parto pré-termo, são também de considerar na vigilância destas gestações.

Introduction:The presence of a single umbilical artery (SUA) is recognised as a soft marker for congenital anomalies, aneuploidy, earlier delivery and intra-uterine growth restriction and/or low birth weight. The aim of this study was to assess the incidence of SUA in a selected population. And secondly, to examine the clinical significance of this soft marker. Material and methods: A retrospective analysis, over a 36-month period, of all cases of pregnancy interruption due to medical causes, up to 16 weeks of gestation, with prenatal diagnosis of SUA; cases of live born with a prenatal diagnosis of SUA or after delivery, at the routine examination of the placenta. Fetal growth and the risk of preterm labor are also to consider in the surveillance of these pregnancies. Results: Thirty nine cases of SUA were identified during the study period. Incidence of SUA in live born was 0.32% (n=30) and in pregnancy interruption due to medical causes was 12.9% (n=9). The antenatal detection rate was 77%. This ecographic soft marker was an isolated finding in 27 live born (90%). In live born with SUA and associated malformations (13.3%), urinary abnormalities were identified in three cases (75%), and a skeletal with esophageal malformation was identified in one case (25%). Preterm birth occurred in seven cases (23.3%) and birth weight below 10th percentile in four cases (13.3%). Discussion and conclusions: The presence of SUA in antenatal period should alert the sonographer and clinician for the need of a detailed examination of the fetus to exclude other anomalies. Fetal growth and the risk of preterm labor are also to consider in the surveillance of these pregnancies.

Introdução: A deleção cromossómica 8p23 apresenta um espectro clínico variável que se deve à extensão da deleção ou da região do ponto de quebra do material genético. Caso clínico: Grávida de 23 semanas de gestação referenciada ao Centro de Diagnóstico Pré Natal por bradiarritmia fetal. A ecocardiografia fetal revelou anel pulmonar estreito e forâmen oval grande. Parto eutócico às 40 semanas de gestação de um feto do sexo masculino e com peso abaixo do percentil 10. A ecocardiografia pós-natal revelou: defeito perimembranoso do septo ventricular, comunicação interauricular e estenose moderada da válvula pulmonar. Durante as consultas de seguimento verificaram-se características dismórficas, atraso de desenvolvimento e alterações do comportamento. Foram realizados estudos citogenéticos e de citogenética molecular; o cariótipo de ambos os progenitores não revelou alterações. O cariótipo final da criança foi definido como: 46,XY,del(8)(p23.1p23.2)dn. Conclusão: As alterações cardíacas estão relacionadas com a haploinsuficiência do gene GATA4. A deleção desta região crítica está também associada a atraso mental ligeiro, alterações do comportamento e dismorfia facial ligeira, características presentes no espectro clínico do caso apresentado.

Introduction: The features of an 8p23 deletion are likely to be a result of the loss of a number of different genes found in this region. The variable clinical features could be explained by the extent of the deletion or variation in the breakpoints. Case report: A pregnant patient was referred for fetal echocardiography at 23 weeks gestation, because of fetal bradyarrhythmia, which showed a large foramen oval and mild pulmonary stenosis. A fetal male was born at 40 weeks, with a birth weight below the 10th centile. Postnatal echocardiography revealed: perimembranous ventricular septal defect, atrial septal defect and mild pulmonary valvar stenosis. During follow-up, dysmorphic features, development delay and behavioural issues were noticed. Cytogenetic and molecular cytogenetic analysis were performed. Parental chromosomes were normal, so the child’s final karyotype was defined as 46,XY,del(8)(p23.1p23.2)dn. Conclusion: Congenital heart defects are related with haploinsufficiency of gene GATA4. The deletion of this critical region is associated with mild mental retardation, behavioral problems and mild facial dysmorphy.

Introdução: O pâncreas anular é uma anomalia do desenvolvimento rara, representando 1% das obstruções intestinais neonatais. Caso Clínico: Apresentamos um caso de obstrução duodenal diagnosticado em ecografia de rotina às 32 semanas de gestação. O sinal ecográfico da “dupla bolha” foi o único achado, tendo este persistido até à data do parto, às 39 semanas. O diagnóstico de pâncreas anular foi feito ao terceiro dia de vida, aquando da laparotomia exploradora. Conclusão: O diagnóstico ecográfico de obstrução parcial ou completa do duodeno é quase exclusivamente baseado na detecção do sinal da “dupla bolha”, que resulta da dilatação simultânea do estômago e duodeno. Apesar de ser uma anomalia rara, perante o sinal ecográfico descrito, deve ser considerado o diagnóstico diferencial de pâncreas anular.

Introduction: Annular pancreas is a rare developmental anomaly, representing 1% of the neonatal intestinal obstructions. Case Report: We report a case of prenatal sonographic diagnosis of duodenal obstruction, observed on the 32nd gestational week. There was no other ultrasound finding beyond the ‘double bubble’ sign, which persisted until labour, by the 39th week. An annular pancreas was diagnosed at the 3rd day of life, by an exploratory laparotomy. Conclusion: Diagnosis of partial or total duodenal obstruction is almost exclusively suggested by the ‘double bubble‘ sign, resulting from a dilatation of the stomach and duodenum. Despite being a rare anomaly, the differential diagnosis of annular pancreas should be considered, if this prenatal sonographic finding is observed.